Síndrome de Gitelman: cuándo sospecharlo / Gitelman syndrome, when to suspect it
Pediatr. aten. prim
; 25(97)ene.- mar. 2023. tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-218380
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función tubular renal. El síndrome de Gitelman, objeto de nuestro artículo, está causado por mutaciones inactivantes del gen SLC12A3, que codifica el cotransportador Na-Cl sensible a tiazidas del túbulo contorneado distal, produciendo así una pérdida urinaria de Cl-Na. Se exponen tres casos clínicos de síndrome de Gitelman, cada uno con una clínica de presentación. La finalidad de este artículo es sensibilizar al lector en esta tubulopatía y ayudar en su diagnóstico precoz (AU)
ABSTRACT
Tubulopathies are a heterogeneous group of entities defined by abnormalities of renal tubular function. Gitelman syndrome, the subject of our article, is caused by inactivating mutations of the SLC12A3 gene, which encodes the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter of the distal convoluted tubule, thus producing a urinary loss of Cl-Na.Three clinical cases of Gitelman syndrome are presented, each with a clinical presentation. The purpose of this article is to familiarize the reader with this tubulopathy and to help in its early diagnosis. (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Potássio na Dieta
/
Síndrome de Gitelman
/
Magnésio
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Pediatr. aten. prim
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Departamento 14. Xàtiva-Ontinyent/España
/
Hospital Lluís Alcanyís/España