Epilepsia mioclónica juvenil en el cromosoma 6p12: avances clínicos y genéticos / Juvenile myoclonic epilepsy in chromosome 6p12: clinical and genetic advances
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 35(1): 82-86, 1 jul., 2002.
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-22397
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Entre las epilepsias generalizadas idiopáticas, la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es la más frecuente y representa el 12-30 por ciento de todas las epilepsias del mundo occidental. La EMJ `clásica' consiste de mioclonía al despertar, crisis convulsivas de gran mal y electroencefalogramas (EEG) con polipunta-ondas de 4 a 6 Hz, que se presentan en la adolescencia. Los probandos y los miembros afectados de la familia no presentan ausencias punta-onda picnolépticas de 3 Hz. Sin embargo, el 10-30 por ciento de los pacientes presentan ausencias polipunta-onda escasas o raras. En 1988, 1995 y 1996 realizamos el mapeo genético de la EMJ `clásica' en un locus de 7 cM en el cromosoma 6p12-11, llamado EMJ1, mediante el empleo de familias de Los Ángeles y Belice. En 2001, estudiamos una familia numerosa de Belice y 21 familias nuevas de Los Ángeles y de Ciudad de México, con la ayuda de un mapa físico basado en recursos BAC/PAC y seis repeticiones dinucleotídicas, para reducir el cromosoma EMJ1 a un intervalo entre los marcadores D6S272 y D6S1573. En 2002, hallamos mioclonín, gen putativo de la EMJ típica en el cromosoma 6p12. En el congreso revelaremos la identidad del gen mioclonín, su función putativa y discutiremos la significación de este descubrimiento en la población con EMJ en general (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 6
Limite:
Humanos
País/Região como assunto:
América Central
/
Belize
/
Caribe Inglês
/
México
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía/México
/
Instituto de Investigaciones Físicas y Quimicas (RIKEN)/Japón
/
Universidad Nacional Autónoma/Honduras
/
Universidad de California-Los Angeles/EE.UU