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Epilepsia mioclónica juvenil en el cromosoma 6p12: avances clínicos y genéticos / Juvenile myoclonic epilepsy in chromosome 6p12: clinical and genetic advances
Delgado Escueta, A. V; Bai, D; Bailey, J; Medina, M. T; Alonso, M. E; Morita, R; Suzuki, T; Ganesh, S; Sugimoto, T; Yamakawa, K; Ochoa, A; Jara Prado, A; Rasmussen, A; Ramos Peek, J; Cordova, S; Rubio Donnadieu, F.
Afiliação
  • Delgado Escueta, A. V; Universidad de California-Los Angeles. Escuela de Medicina. Programa General de Epilepsia. Los Angeles. EE.UU
  • Bai, D; Universidad de California-Los Angeles. Escuela de Medicina. Programa General de Epilepsia. Los Angeles. EE.UU
  • Bailey, J; Universidad de California-Los Angeles. División de Genética Estadística. Los Angeles. EE.UU
  • Medina, M. T; Universidad Nacional Autónoma. Teguciglapa. Honduras
  • Alonso, M. E; Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. Ciudad de México. México
  • Morita, R; Instituto de Investigaciones Físicas y Quimicas (RIKEN). Laboratorio de Neurogenética. Toko. Japón
  • Suzuki, T; Instituto de Investigaciones Físicas y Quimicas (RIKEN). Laboratorio de Neurogenética. Toko. Japón
  • Ganesh, S; Instituto de Investigaciones Físicas y Quimicas (RIKEN). Laboratorio de Neurogenética. Toko. Japón
  • Sugimoto, T; Instituto de Investigaciones Físicas y Quimicas (RIKEN). Laboratorio de Neurogenética. Toko. Japón
  • Yamakawa, K; Instituto de Investigaciones Físicas y Quimicas (RIKEN). Laboratorio de Neurogenética. Toko. Japón
  • Ochoa, A; Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. Ciudad de México. México
  • Jara Prado, A; Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. Ciudad de México. México
  • Rasmussen, A; Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. Ciudad de México. México
  • Ramos Peek, J; Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. Ciudad de México. México
  • Cordova, S; Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. Ciudad de México. México
  • Rubio Donnadieu, F; Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. Ciudad de México. México
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 35(1): 82-86, 1 jul., 2002.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-22397
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Entre las epilepsias generalizadas idiopáticas, la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es la más frecuente y representa el 12-30 por ciento de todas las epilepsias del mundo occidental. La EMJ `clásica' consiste de mioclonía al despertar, crisis convulsivas de gran mal y electroencefalogramas (EEG) con polipunta-ondas de 4 a 6 Hz, que se presentan en la adolescencia. Los probandos y los miembros afectados de la familia no presentan ausencias punta-onda picnolépticas de 3 Hz. Sin embargo, el 10-30 por ciento de los pacientes presentan ausencias polipunta-onda escasas o raras. En 1988, 1995 y 1996 realizamos el mapeo genético de la EMJ `clásica' en un locus de 7 cM en el cromosoma 6p12-11, llamado EMJ1, mediante el empleo de familias de Los Ángeles y Belice. En 2001, estudiamos una familia numerosa de Belice y 21 familias nuevas de Los Ángeles y de Ciudad de México, con la ayuda de un mapa físico basado en recursos BAC/PAC y seis repeticiones dinucleotídicas, para reducir el cromosoma EMJ1 a un intervalo entre los marcadores D6S272 y D6S1573. En 2002, hallamos mioclonín, gen putativo de la EMJ típica en el cromosoma 6p12. En el congreso revelaremos la identidad del gen mioclonín, su función putativa y discutiremos la significación de este descubrimiento en la población con EMJ en general (AU)
Assuntos
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 6 Limite: Humanos País/Região como assunto: América Central / Belize / Caribe Inglês / México Idioma: Espanhol Revista: Rev. neurol. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía/México / Instituto de Investigaciones Físicas y Quimicas (RIKEN)/Japón / Universidad Nacional Autónoma/Honduras / Universidad de California-Los Angeles/EE.UU
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 6 Limite: Humanos País/Região como assunto: América Central / Belize / Caribe Inglês / México Idioma: Espanhol Revista: Rev. neurol. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía/México / Instituto de Investigaciones Físicas y Quimicas (RIKEN)/Japón / Universidad Nacional Autónoma/Honduras / Universidad de California-Los Angeles/EE.UU
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