Deficiencias en piruvato quinasa y anemias hemolíticas / Pyruvate kinase deficiencies and hemolytic anemias
An. R. Acad. Farm
; 69(1): 111-143, ene. 2003. ilus, tab
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-24607
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La piruvato quinasa cataliza la transformación de fosfoenolpiruvato y ADP en piruvato y ATP. La enzima, que aparece en todas las células vivas, es clave en la ruta central del metabolismo de carbohidratos. La deficiencia en piruvato quinasa, debida a una mutación en el gen PK-LR, origina alteraciones únicamente en los eritrocitos, porque estas células no son capaces de compensar el defecto enzimático. Por ello, la deficiencia de esta enzima es causa principal de la anemia hemolítica no esferocítica que puede provocar incluso la muerte de los pacientes. Las dificultades en la caracterización bioquímica de la PK nos ha llevado a estudiar la enzimopatía mediante técnicas de Biología Molecular. El trabajo se realizó sobre 10 pacientes con deficiencia en piruvato quinasa eritrocitaria. Mediante análisis molecular se han encontrado 11 mutaciones diferentes en los 17 alelos mutados tres de estas mutaciones, G694A, A1150G y G1154A, no han sido previamente descritas. A las mutaciones que originan fuertes modificaciones en la estructura local de la molécula, observadas mediante estudios de modelización molecular, como consecuencia de un desajuste en el balance de las cargas eléctricas o por impedimento estérico, corresponden valores disminuidos de la actividad de la enzima en aquellos pacientes portadores de dichas mutaciones (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Contexto em Saúde:
ODS3 - Meta 3.4 Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis
Problema de saúde:
Outras Hemoglobinopatias e Anemias Hemolíticas
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Fosfoenolpiruvato
/
Piruvato Quinase
/
Carboidratos
/
Anemia Hemolítica
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
An. R. Acad. Farm
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Universidad Complutense/España