Aspectos clínicos y terapéuticos de las mioclonías diafragmáticas / Clinical and neurochemical aspects of diaphragmatic myoclonus

RESUMEN

Se presenta el caso de una paciente de 35 años con mioclonías diafragmáticas de 4 años de evolución. Las mioclonías empeoraban con la ansiedad, la postura en bipedestación y durante el período menstrual. Frecuentemente se acompañaban de retención o incontinencia de orina. Múltiples tratamientos farmacológicos se revelaron ineficaces hasta conseguir la supresión de las mioclonías con una combinación de los fármacos gabapentina y tiagabina. En este trabajo se propone al centro respiratorio como foco originario de las mioclonías diafragmáticas, al déficit de ácido gamma-aminobutírico (GABA) en el tronco cerebral como el sustrato neuroquímico causal, y a la facilitación de la neurotransmisión gabaérgica como una medida terapéutica eficaz. Se revisa la literatura médica sobre las manifestaciones clínicas, etiología, estudios complementarios y tratamiento de esta entidad. Se analizan las características anatómicas, fisiológicas y neuroquímicas del centro respiratorio obtenidas en condiciones experimentales, y se intentan correlacionar con los datos clínicos observados en la paciente. Finalmente, se examinan los mecanismos de acción de los fármacos gabapentina y tiagabina y se proponen como tratamiento para enfermedades con aumento del impulso inspiratorio, característica fundamental de las mioclonías diafragmáticas (AU)