Las enfermedades mitocondriales: una clasificación para el siglo XXI / Mitochondrial disorders: a classification for the 21 st century
Neurología (Barc., Ed. impr.)
; 19(1): 15-22, ene. 2004.
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-31971
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Las enfermedades mitocondriales se empezaron a describir en la década de 1960, cuando se observaron acúmulos musculares de mitocondrias en pacientes con intolerancia al ejercicio. En la mitocondria se encuentra la cadena de transporte electrónico que forma el sistema de la fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS) que es el encargado de conseguir la energía, en forma de ATP. La cadena de transporte electrónico está codificada por dos genomas el nuclear y el mitocondrial, con características genéticas muy diferenciadas. Los rasgos que diferencian la genética mitocondrial de la nuclear son la heteroplasmia el efecto umbral, la segregación mitótica y la herencia materna. Las enfermedades mitocondriales se originan por alteraciones en los genes que codifican las reacciones metabólicas que tienen lugar en la mitocondria. Estos genes pueden codificar ARN de transferencia, proteínas estructurales de la cadena de transporte electrónico, o proteínas asociadas con la mitocondria (transportadores o proteínas ensambladoras). Los cambios que se pueden dar en estos genes pueden ser mutaciones puntuales, deleciones o duplicaciones en cuanto al genoma mitocondrial, y alteraciones en la señalización genómica entre el nuclear y el mitocondrial (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
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Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
DNA
/
DNA Mitocondrial
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Núcleo Celular
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Mapeamento Cromossômico
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Mutação Puntual
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Encefalomiopatias Mitocondriais
/
Doenças Mitocondriais
/
Transporte de Elétrons
/
Herança Extracromossômica
/
Mitocôndrias
Limite:
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Neurología (Barc., Ed. impr.)
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Vall d'Hebron/España