Mecanismos de patogenia en la fenilcetonuria: alteraciones del metabolismo de los neurotransmisores y del sistema antioxidante / Pathogenetic mechanisms in phenylketonuria: disorders affecting the metabolism of neurotransmitters and the antioxidant system
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 39(10): 956-961, 16 nov., 2004.
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-36372
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Objetivo. Revisar las posibles implicaciones clínicas y bioquímicas de las alteraciones en la neurotransmisión y el sistema antioxidante (SAO) de pacientes fenilcetonúricos en tratamiento dietético. Desarrollo. La fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo causado por un defecto en la actividad de la enzima L-fenilalanina-4-mono-oxigenasa, responsable de la síntesis de tirosina a partir de fenilalanina. Los pacientes fenilcetonúricos, a pesar de llevar un tratamiento dietético restringido en fenilalanina, presentan a lo largo de su evolución concentraciones moderadamente elevadas de fenilalanina que pueden provocar alteraciones clínicas y bioquímicas. Se ha demostrado, tanto en pacientes fenilcetonúricos como en modelos animales, que los aumentos en la concentración de fenilalanina se relacionan directamente con defectos en la síntesis de neurotransmisores (principalmente serotonina y dopamina) y con alteraciones en la función de determinados componentes del SAO. Conclusiones. Las concentraciones elevadas de fenilalanina y la dieta restrictiva a la que se someten los pacientes podrían estar relacionadas con los defectos de la neurotransmisión y del SAO que se han observado en la enfermedad. Estas alteraciones bioquímicas podrían desempeñar un papel importante en la fisiopatología de la enfermedad (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Fenilcetonúrias
Limite:
Animais
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Fundació Hospital Sant Joan de Déu/España