Lactante con regresión psicomotriz / Infant with psychomotor regression

RESUMEN

La gangliosidosis son enfermedades lisosomales hereditarias, autos¨®mico-recesivas, que afectan al sistema nervioso central. La enfermedad de Sandhoff se debe a la mutaci¨®n de la subunidad ¦Â de las hexosaminidasas A y B. Presentamos un caso de un lactante de ocho meses con una enfermedad de Sandhoff que debuta con regresi¨®n psicomotriz y en el estudio oftalmol¨®gico se objetiva ambliop¨ªa y mancha rojo cereza (AU)

ABSTRACT

Gangliosidosis are lisosomal inherited diseases, receive autosomal, and affect the central nervous system. Sandhoff´s disease is produced by hexosaminidases A and B mutations. We report and 8 months infant with a Sandhoff´s disease whose initial symptoms was progressive mental and motor deterioration and cherry-red spot in the oftalmologic study (AU)