Enfermedad de Wilson: experiencia pediátrica en Costa Rica / Wilson' s disease: pediatric experience in Costa Rica

RESUMEN

AntecedentesCosta Rica es conocida por tener un índice de prevalencia relativamente alto de enfermedad de Wilson (EW). En el presente estudio se describe la presentación clínica y las características demográficas de los pacientes diagnosticados con EW en el Hospital Nacional de Niños de Costa Rica.MétodosRevisión retrospectiva de los expedientes de todos los pacientes diagnosticados de EW desde enero de 1992 hasta marzo de 2006.Resultados35 pacientes fueron diagnosticados de EW, y un 69% eran varones (n=24). La edad en el momento de presentación era de 10±2 años (rango, 5–15). En la presentación clínica se incluían síntomas hepáticos en el 69% de los casos (n=24), hematológicos en el 11% (n=4) y neurológicos en el 3% (n=1). Seis (17%) eran hermanos asintomáticos. Seis niños (17%) fallecieron a causa de un fallo hepático fulminante. Se realizaron biopsias hepáticas en 21 pacientes (60%), que revelaron la presencia de cirrosis en 5 de ellos. Se llevó a cabo un trasplante hepático en 5 pacientes debido a una fallo hepático agudo.ConclusionesLa EW debe sospecharse en niños con anormalidades persistentes de la función hepática. La presentación clínica de pacientes autóctonos fue similar a la descrita en poblaciones pediátricas de otros países (AU)

ABSTRACT

BackgroundCosta Rica is known to have a relatively high prevalence of Wilson's disease (WD). The present study describes the clinical presentation and demographic characteristics of patients diagnosed with WD at the Country's National Pediatric Hospital.MethodsWe performed a retrospective chart review of all patients diagnosed with WD from January 1992 to March 2006.ResultsThirty-five patients were diagnosed with WD and 69% were male (n=24). Age at presentation was 10±2 years (range, 5–15). Clinical presentation included hepatic features in 69% (n=24), hematological features in 11% (n=4) and neurological features in 3% (n=1). Six patients (17%) were asymptomatic siblings. Six children (17%) died from fulminant hepatic failure. Liver biopsies were performed in 21 patients (60%), showing cirrhosis in five. Five patients underwent liver transplantation due to acute liver failure.ConclusionsWD should be suspected in children with chronically abnormal liver function tests. The clinical presentation of autochthonous patients was similar to that in children diagnosed in other countries (AU)