Síndrome de deleción 22q11: un fenotipo en expansión / 22q11 deletion syndrome: an expanding phenotype

RESUMEN

Introducción. El síndrome de deleción 22q11 es un complejo sindrómicoque incluye muy diversas manifestaciones, entre las que destacanmalformaciones cardíacas, inmunodeficiencia, hipocalcemia,fisura palatina y dismorfia facial. Se suele asociar también a retrasoen el desarrollo y otros síntomas neuropsiquiátricos, pero es muyinfrecuente la presentación con epilepsia como manifestación predominante.Caso clínico. Paciente mujer de 15 años con antecedentes deretraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje con retraso escolarque comenzó con crisis epilépticas generalizadas y parciales complejassin etiología ni factores predisponentes conocidos. La resonanciamagnética craneal y el electroencefalograma de vigilia fueronnormales. Los antecedentes neuropsiquiátricos y el fenotipo con voznasal y rasgos dismórficos faciales leves llevaron a solicitar el estudiode la deleción 22q11, que fue diagnóstico.Conclusiones. La deleción 22q11 es uno de los síndromes cromosómicosmás frecuentes. En los últimos años, gracias su mejorconocimiento y a la disponibilidad de la técnica de hibridación insitu con fluorescencia, se están diagnosticando un mayor número decasos atípicos que están ampliando el espectro fenotípico. Es importanteel conocimiento de sus manifestaciones por diferentes especialistas,ya que en casos atípicos algunas manifestaciones como lavoz nasal o los rasgos dismórficos faciales pueden dar la clave diagnóstica (AU)

ABSTRACT

Introduction. Chromosome 22q11 deletion syndrome is asyndromic complex which includes several manifestations suchas cardiac defects, immunodeficiency, cleft palate and facialdysmorphic features. It is also associated with developmentaldelay and other neuropsychiatric symptoms. Epilepsy is anuncommon manifestation.Case report. A 15 year old female patient with a history ofdevelopmental delay and learning difficulties. She began withgeneralized and partial complex epileptic seizures of unknownetiology in the absence of other known risk factors for seizures.Brain magnetic resonance imaging and electroencephalographicrecording were normal. Neuropsychiatric history, phenotype withnasal voice and dysmorphic features justified the study of the22q11 deletion that was diagnostic.Conclusions. 22q11 deletion is one of the most commonmicrodeletion chromosomal syndromes. In recent years more atypicalcases are being diagnosed due to a better knowledge of thesyndrome and the availability of the fluorescence in situ hybridizationtest. These cases are conferring a wider phenotypical spectrumto the syndrome. Therefore, increasing awareness of theexpression of this syndrome by different specialists is essential.Clinical features such as facial dysmorphism or nasal speech inatypical cases are important diagnostic clues (AU)