Expresión de MLH1, MSH2 y MSH6 en oncocitomas ycarcinomas de células cromófobas renales / MLH1, MSH2 and MSH6 expression in renal oncocytomas and chromophobe cell carcinomas

RESUMEN

Objetivos: La alteraciones de los genes reparadores deADN llevan a la inestabilidad de microsatélites y caracterizanal adenocarcinoma familiar de colon no asociado a poliposisy al resto de tumores que se han descrito asociados aeste síndrome. Asimismo, aunque se han visto alterados enun número variable de casos de cáncer esporádico, han sidomuy raramente evaluados en los carcinomas de células renales.Material y métodos: Se han seleccionado 7 oncocitomasrenales y 7 carcinomas renales de células cromófobasmediante criterios histológicos e inmunohistoquímicos convencionales,para el estudio de los genes reparadores deADN mediante la expresión inmunohistoquímica de las proteínasMLH1, MSH2, y MSH6. Resultados: Existe un predominioclaro del sexo masculino, tanto entre los oncocitomas(2F/5M) como entre los carcinomas (3F/4M), con edadesmedias de presentación de 66,8 y 63,4 añosrespectivamente. Entre los oncocitomas renales se ha detectadopositividad para CK20 (4 casos) y CD15 (4 casos),negatividad para CK7 en todos los casos, y pérdida de laexpresión proteica de MLH1 en 1 caso, de MSH2 en 2casos, y de MSH6 en 1 caso. En los carcinomas de célulascromófobas se ha observado positividad para CK7 y negatividadpara CK20 y CD15 en todos los casos, y pérdida de laexpresión de MSH2 en 2 casos y de MSH6 en 3. Conclusiones:El patrón de expresión de las proteínas MLH1,MSH2 y MSH6 en oncocitomas y en carcinomas renales decélulas cromófobas es similar, apoyando la teoría vigente deun mismo origen para ambas entidades en la nefrona distal (AU)

ABSTRACT

Objectives: Mismatch repair gene disorders lead tomicrosatellite instability and characterise the nonpolyposishereditary colonic adenocarcinoma syndrome. Aside fromthat, the syndrome includes other carcinomas in differentlocations. Mismatch repair gene mutations have been alsodescribed in some sporadic carcinomas of diverse topographies,but only very occasionally in renal cortical carcinomas.Material and methods: Seven renal oncocytomas and7 chromophobe cell carcinomas have been selected followingconventional histological and immunohistochemicalmethods for the analysis of MLH1, MSH2 and MSH6 proteins.Results: There is a male predominance, both inoncocytomas and in carcinomas, with average ages of presentationof 66.8 and 63.4 years, respectively. Among theoncocytoma group, a positive immunostaining for CK20and CD15 has been seen in 4 cases each. Loss of MLH1expression has been detected in one case, loss of MSH2 in2, and loss of MSH6 in one. Among the chromophobe cellcarcinomas, CK7 was positive and CK20 and CD15 negativein all cases. Loss of MSH2 expression has been observedin 2 cases and loss of MSH6 in 3. Conclusions: The patternof MLH1, MSH2 and MSH6 expression is analogous inrenal oncocytomas and chromophobe cell carcinomas thussupporting the nowadays accepted theory of a similar originin the distal nephron for both pathological entities (AU)