Hiperintensidad bilateraldel pulvinar en la enfermedadde Creutzfeldt-Jakob esporádica / Bilateral hyperintensity of the pulvinar in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease

RESUMEN

Introducción. El diagnóstico definitivo de la enfermedad deCreutzfeldt-Jakob (ECJ) es anatomopatológico. La diferenciación premortemde las formas variantes tiene trascendencia en salud pública.Mediante resonancia magnética (RM) la hiperintensidad bilateraldel núcleo pulvinar talámico en secuencias T2, FLAIR y DW («signo delpulvinar») se relaciona con la forma variante de la ECJ (vECJ) considerándoseun criterio diagnóstico de vECJ probable. Se describe uncaso de ECJ esporádico con hiperintensidad bilateral del pulvinar.Caso clínico. Hombre de 64 años con deterioro progresivo de lamarcha y funciones cognitivas, desorientación, alucinaciones, ideasdelirantes, alteración del lenguaje y disfagia de 4-5 meses de evolución.Exploración habla ininteligible, casi anártrica, tetraparesia depredominio crural, signo de Babinski bilateral, dismetría y disdiadococinesiabraquial, con mioclonías de acción. Evolución empeoramientoprogresivo, mutismo acinético y muerte a los 6-7 meses delinicio de los síntomas. Proteína 14-3-3 positiva en líquido cefalorraquídeo.Electroencefalograma sin complejos periódicos. RM lesionesbilaterales y simétricas de putamen, caudados y núcleos pulvinares,hiperintensas en T2, FLAIR y DW; hiperintensidad cortical frontoparietaly perisilviana bilateral; la hiperintensidad bilateral en núcleoscaudados y putamen es mayor que la hiperintensidad en pulvinar.Estudio del gen de la proteína priónica (PRNP) no se encuentra ningunamutación. Polimorfismo del codón 129 heterocigoto metionina/valina (129 M/V). Estudio anatomopatológico ECJ esporádica.Conclusiones. La hiperintensidad bilateral del pulvinar puedeobservarse en la ECJ esporádica. Sólo debe considerarse un auténticosigno del pulvinar (sugerente de la forma variante) cuando la hiperintensidaden pulvinar sea mayor que la hiperintensidad de los núcleoscaudados y putamen (AU)

ABSTRACT

Introduction. Definitive diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease(CJD) is made by pathological study. The premortem differentiationof variant forms is important in public health. Bilateralhyperintensity of the thalamic pulvinar nucleus in T2, FLAIRand DW sequences («pulvinar sign») in Magnetic Resonance Imaging(MRI) is related to the variant Creutzfeldt-Jakob disease(vCJD) and is a diagnostic criterion of probable vCJD. A case ofsporadic CJD with bilateral hyperintensity of pulvinar nucleus isdescribed.Case report. A case of a 64 year old male with progressivegait and cognitive functions impairment, disorientation, hallucinations,delirious, language alterations and dysphagia of 4-5months progress is presented. Clinical examination revealedunintelligible speech, almost anartric, tetraparesis with leg predominance,bilateral Babinski sign, arms dysmetria and dysdiadochokinesia,with action myoclonias. Course progressive deterioration,akinetic mutism and death in 6-7 months following theonset of symptoms. The 14-3-3 protein was positive in cerebrospinalfluid. Electroencephalogram had no periodic sharp-wavecomplexes. MRI bilateral and symmetrical lesions in putamen,caudate and pulvinar nucleus, hyperintenses in T2, FLAIR andDW; bilateral hyperintensity of frontoparietal and insular cortex;the bilateral high signal in caudates and putamen is greater thanthe hyperintensity in pulvinar. No mutation was found in theanalysis of the prionic protein (PRNP) gene. Codon 129 polymorphismmethionine/valine heterozygosis (129 M/V). The neuropathologicalstudy confirmed the diagnosis of sporadic CJD.Conclusions. Bilateral pulvinar hyperintensity can be presentin sporadic CJD. A true pulvinar sign (consistent with vCJD)must be considered only if the high signal in the pulvinar is greaterthan the hyperintensity in the caudate and putamen nucleus (AU)