Hemoglobina Fannin-Lubbock II [b111(G13)Val ->Leu y b119(GH2)Gly -> Asp]: descripción de 4 nuevos casos / Fannin-Lubbock II hemoglobin [b111(G13)Val -> Leu y b119(GH2)Gly -> Asp]: description of 4 new cases
Med. clín (Ed. impr.)
; 129(10): 379-381, sept. 2007. ilus, tab, graf
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-63467
Biblioteca responsável:
ES15.1
Localização: ES15.1 - BNCS
ABSTRACT
Fundamento y objetivo:
El objetivo de este trabajo es la caracterización molecular de 4 nuevos casos de hemoglobina Fannin-Lubbock II, que presenta la sustitución de 2 aminoácidos en la misma cadena beta de globina. Pacientes ymétodo:
Se han estudiado 4 casos pertenecientes a 3 familias de raza blanca y origen español. El análisis molecular se realizó con la secuenciación de los productos de amplificación por reacción en cadena de la polimerasa del gen beta.Resultados:
El estudio molecular demostró la mutación GTC -> CTC en el codón 111, que determina un cambio de valina por leucina, y la mutación GGC -> GAC en el codón 119, que determina un cambio de glicina por aspártico, ambas en estado heterocigoto.Conclusiones:
Hasta la actualidad se han descrito 17 hemoglobinopatías con 2 sustituciones de aminoácidos en la cadena beta de globina. La hemoglobina Fannin-Lubbock II había sido descrita en 5 familias españolas, por lo que la comunicación de estos nuevos casos indica que podría tratarse de una hemoglobinopatía relativamente frecuente y circunscrita a nuestra población
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Eletroforese
/
Hemoglobinopatias
Limite:
Adulto
/
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Med. clín (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Clínico San Carlos/España
/
Hospital Gregorio Marañón/España
/
Hospital Niño Jesús/España
/
Hospital de Cruces/España