Síndrome de piernas inquietas en la enfermedad de Fabry: asociación con dolor neuropático / Restless legs syndrome in fabry disease: clinical feature associated to neuropathic pain is overlooked

ABSTRACT

El dolor neuropático (DN) es una manifestación muy frecuente en la enfermedad de Fabry (EF) porafectación de la fibra fina. El síndrome de piernas inquietas (SPI) se caracteriza por disestesias en las piernas e impulso a moverlas. El SPI suele estar asociado a neuropatía de fibra fina, por ejemplo, diabetes. Nuestra hipótesis se basó en que la intensidaddel DN en la EF podría hacer pasar por alto el SPI. Pacientes y métodos. Se evaluaron 11 pacientes de cuatro familias con EF clásica, seis hemicigotos y cinco heterocigotas, diagnosticados por análisis enzimático y molecular. Rango de edad en varones, de 19 a 32 años, y en mujeres, de 45 a 56 años. Todos tuvieron un exhaustivo interrogatorio a la búsquedadel SPI y del DN. Los seis hemicigotos recibieron cinco años de tratamiento de reemplazo enzimático (TRE) con agalsidasa beta, y dos mujeres tuvieron igual TRE en los últimos tres años. Resultados. Tres hemicigotos y sólo una heterocigota manifestaron SPI (36%). El SPI apareció después de comenzar el DN. Características del SPI siempre ligado al DN, presencia de día y de noche, necesidad de mover las piernas en sacudidas o bien frotarse una con otra y descubrirse los pies para aliviarla quemazón, dos pacientes se levantaban a caminar como estrategia de alivio. Después de tres años de TRE, se mejoró el DN y el SPI. Conclusiones. El SPI no está descrito en la EF, pero en nuestra serie se presentó junto con DN, el cual, por su magnitudy emotividad asociadas, podría contribuir a no diagnosticar el SPI; ambas manifestaciones mejoraron con el TRE con agalsidasa beta