Caracterización de tres mutaciones en el gen de la antitrombina / Identification of three mutations in the antithrombin gene
MAPFRE med
; 18(4): 274-283, oct. - dic. 2007. ilus
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-67867
Biblioteca responsável:
ES15.1
Localização: ES15.1 - BNCS
ABSTRACT
La antitrombina es el principal anticoagulante hemostático. Desde que el hematólogo Egeber descubriera en 1965 la primera deficiencia de antitrombina asociada a un aumento del riesgo trombótico, numerosos trabajos han identificado familias con deficiencia de antitrombina asociada a una significativa incidencia de trombosis venosa. Este trabajo recoge el estudio de 3 familias trombofílicas españolas con deficienciacongénita de antitrombina. En dos identificamos mutaciones en el gen de la antitrombina no descritas hasta la fecha InsT7429-30 y Lys125Arg. En la tercera detectamos una variante, la antitrombina Cambridge II (Ala384Ser) identificada con elevada frecuencia en población británica. Valoramos su frecuencia en población española y su papel en el desarrollode trombosis venosa mediante un estudio de asociación caso-control en 1018 pacientes de trombosis venosa y 1018controles. Comprobamos que la antitrombina Cambridge II es una alteración no restringida a población británica, estando presente en el 0.2% de la población española pero en un 1.7% de los pacientes con trombosis venosa. Así, el alelo mutado incrementó 9.75 veces el riesgo trombótico. Además, esta mutación es la principal causa de deficiencia de antitrombina en pacientes con trombosis venosa. Finalmente destacamos que la antitrombina Cambridge II únicamente puede ser detectada por métodos moleculares. Todos estos resultados aconsejan el estudio de la antitrombina Cambridge II en los estudios trombofílicos rutinarios
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Antitrombinas
/
Trombose Venosa
/
Deficiência de Antitrombina III
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
/
Estudo observacional
/
Fatores de risco
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
MAPFRE med
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Murcia/España