Bases moleculares de la hiperplexia hereditaria / Molecular bases of hereditary hyperekplexia
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 47(12): 648-652, 16 dic., 2008. ilus
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-71832
Biblioteca responsável:
ES15.1
Localização: ES15.1 - BNCS
ABSTRACT
Introducción. La hiperplexia es un síndrome clínico poco común caracterizado por sobresaltos enérgicos y generalizados en respuesta a estímulos triviales generalmente acústicos o táctiles. La hiperplexia hereditaria se manifiesta justo despuésdel nacimiento y los afectados tienen, durante el período perinatal, un alto riesgo de sufrir muerte súbita, debido a episodios de espasmos laríngeos y fallos cardiorrespiratorios. Objetivo. Revisar las bases genéticas y moleculares, conocidas hasta el momento, subyacentes a la hiperplexia hereditaria. Desarrollo. Aproximadamente en el 30% de los pacientes con hiperplexia hereditaria se ha identificado una mutación génica en el cromosoma 5q32. Este gen codifica la subunidad alfa del receptor de glicina sensible a estricnina, el cual regula el tono muscular en el tallo cerebral y la médula espinal, zonas donde desempeñan un papel fundamental las interneuronas inhibidoras glicinérgicas. El 70% de los pacientes con hiperplexia hereditaria no tiene mutaciones en el receptor de glicina, lo que sugiere que otros genes podrían estar implicados en la enfermedad. Recientemente se han encontrado mutaciones en el gen humano del transportador neuronal de glicina GLYT2 en familias con miembros diagnosticados de hiperplexia. Conclusiones. La hiperplexia hereditaria es una enfermedad genética compleja, en la que intervienen diferentes genes que codifican proteínas de vías glicinérgicas inhibidoras. Las proteínas más importantes implicadas en la hiperplexia son el receptor de glicina (GlyR) y el transportador neuronal de glicina GLYT2. No sedescarta la implicación en la enfermedad de otras proteínas que interaccionen con GlyR o con GLYT2, tales como proteínas asociadas, proteínas de andamiaje o proteínas reguladoras
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Contexto em Saúde:
ODS3 - Saúde e Bem-Estar
Problema de saúde:
Meta 3.2: Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Reflexo Anormal
/
Doenças do Sistema Nervoso
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Universidad Autónoma de Madrid/España