Síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21: una forma inusual de presentación / Delection syndrome In Xp21: An unusual form of presentation
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 49(9): 472-474, 1 nov., 2009. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-77802
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Introducción. Describimos el caso de un lactante en el que la asociación de distrofia muscular de Duchenne (DMD) yuna pseudohipertrigliceridemia condujeron al diagnóstico de un síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21. Caso clínico.Niño de 7 meses de edad remitido por retraso psicomotor. En la exploración destacaba una hipotonía axial marcada. Laanalítica mostró una elevación de las enzimas musculares con niveles de creatinfosfocinasa de 12.829 UI/L, junto con cifraselevadas de triglicéridos en sangre. Los hallazgos del electromiograma fueron compatibles con afectación miopática. El estudiogenético de distrofinopatías mostró la existencia de una deleción en el gen de la distrofina. La analítica ampliada identificóconcentraciones elevadas de glicerol tanto en sangre como en orina, compatibles con un déficit de glicerolcinasa. El estudiogenético confirmó la existencia de una deleción en Xp21 de los genes responsables de la DMD, del déficit de glicerolcinasa,de la hipoplasia suprarrenal congénita (gen DAX1) y del retraso mental (gen IL1RAPL1). Conclusiones. En lactantes y niñospequeños con afectación miopática, la elevación de las cifras de creatinfosfocinasa y pseudohipertrigliceridemia debeconsiderarse el síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21 para prevenir y tratar las complicaciones metabólicas derivadasde la hipoplasia suprarrenal (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Cromossomo X
/
Genoma Humano
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
/
Estudo prognóstico
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
CIBERER. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras/España
/
Hospital La Fe/España
/
Hospital Universitario Doctor Peset/España
/
Universidad de Valencia/España