Clinical differences between patients with MODY-3, MODY-2 and type 2 diabetes mellitus with I27L polymorphism in the HNF1alfa gene
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.)
; 57(1): 4-8, ene. 2010. tab
Artigo
em Inglês
| IBECS
| ID: ibc-81244
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
ABSTRACT
Objective:
The aim of our study was to describe and evaluate the clinical and metabolic characteristics of patients with MODY-3, MODY-2 or type 2 diabetes who presented I27L polymorphism in the HNF1α gene.Methods:
The study included 31 previously diagnosed subjects under follow-up for MODY-3 (10 subjects from 5 families), MODY-2 (15 subjects from 9 families), or type 2 diabetes (6 subjects) with I27L polymorphism in the HNF1α gene. The demographic, clinical, metabolic, and genetic characteristics of all patients were analyzed.Results:
No differences were observed in distribution according to sex, age of onset, or form of diagnosis. All patients with MODY-2 or MODY-3 had a family history of diabetes. In contrast, 33.3% of patients with type 2 diabetes mellitus and I27L polymorphism in the HNF1α gene had no family history of diabetes (p < 0.05). No differences were observed in body mass index, prevalence of hypertension, or microvascular or macrovascular complications. Drug therapy was required by 100% of MODY-3 patients, but not required by 100% of MODY-2 patients or 16.7% of patients with type 2 diabetes mellitus and I27L polymorphism in the HNF1α gene (p < 0.05).Conclusions:
Occasional difficulties may be encountered when classifying patients with MODY-2, MODY-3 or type 2 diabetes of atypical characteristics, in this case patients who present I27L polymorphism in the HNF1α geneRESUMEN
Objetivos:
El objetivo de este estudio es describir y evaluar las características clínicas y metabólicas de pacientes diabéticos MODY 3, MODY 2 y con diabetes tipo 2 portadores del polimorfismo I27L en el gen HNF1α.Métodos:
Se incluyó a 31 pacientes diagnosticados previamente y en seguimiento en consultas externas por diabetes tipo MODY 3, MODY 2 y diabetes tipo 2 portadores del polimorfismo I27L en el gen HNF1α 10 pacientes diagnosticados de diabetes MODY 3 (pertenecientes a 5 familias); 15 pacientes con diabetes MODY 2 (pertenecientes a 9 familias) y 6 pacientes diagnosticados de diabetes tipo 2 portadores del polimorfismo I27L en el gen HNF1α. Se analizan las características clínicas, antropométricas y metabólicas de los pacientes.Resultados:
No se objetivaron diferencias en la distribución por sexos y edad o forma de diagnóstico de la diabetes. Todos los pacientes con diabetes MODY 2 y MODY 3 tenían antecedentes familiares de diabetes. El 33,3% de los pacientes con diabetes tipo 2 portadores del polimorfismo I27L en el gen HNF1α no tenían antecedentes familiares de diabetes (p > 0,05). No se encontraron diferencias en el IMC, la prevalencia de hipertensión arterial o la incidencia de complicaciones microvasculares o macrovasculares. En cuanto al tratamiento, el 100% de los pacientes con diabetes MODY 3 necesitaban tratamiento farmacológico. El 100% de los pacientes con diabetes MODY 2 y el 16,7% de los pacientes con diabetes tipo 2 y el polimorfismo I27L en el gen HNF1α no necesitaban tratamiento farmacológico (p > 0,05).Conclusiones:
Este artículo realza la dificultad en la correcta clasificación clínica de los pacientes con diabetes MODY 2, MODY 3 y diabéticos tipo 2 con características clínicas atípicas, en este caso portadores del polimorfismo I27L en el gen HNF1α
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Polimorfismo Genético
/
Diabetes Mellitus Tipo 2
/
Fator 1-alfa Nuclear de Hepatócito
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete/España
/
Universidad de Castilla-La Mancha/España