Evaluación de la eficacia del cribado prenatal del primer trimestre de embarazo en la Región de Murcia / Assessing the effectiveness of prenatal first trimester screening of pregnancy in the Region of Murcia

RESUMEN

Introducción. El test combinado del primer trimestre permite seleccionar a las gestantes con un riesgo elevado de portar un feto con cromosomopatía con una sensibilidad y especificidad elevadas. Estas gestantes tras consejo genético pueden decidir someterse a una técnica invasiva para confirmar el diagnóstico. El objetivo de este trabajo es calcular la sensibilidad, el valor predictivo negativo y la tasa de falsos positivos del test combinado del primer trimestre en nuestro laboratorio. Material y métodos. Se estudiaron 4.494 gestantes (incluidas tanto las de embarazo único como gemelar) a las que se realizó el test combinado del primer trimestre PAPP-A, b-HCG libre y translucencia nucal. Se comprobó el resultado del cariotipo en las gestantes cuyo cribado fue de riesgo elevado para Síndrome de Down (SD), de Edwards (SE) o ambos. En aquellas gestantes que decidieron no someterse a técnicas diagnósticas invasivas, se utilizó el cariotipo de los recién nacidos. El riesgo se calculó con el programa Prisca v.4.0.15.9® de DPC Dipesa® considerándose elevado un riesgo >1/270. Resultados. De todas las gestantes estudiadas, 260 mostraron un riesgo elevado 201 para SD, 39 para SE y 20 para ambos. Se obtuvieron para SD y SE, respectivamente verdaderos positivos (VP) 5 y 5; falsos positivos (FP) 216 y 54; verdaderos negativos (VN) 4273 y 4435; falsos negativos (FN) 0 y 0; Sensibilidad (S) 100% para ambos; Especificidad (E) 95% y 99%. Valor predictivo positivo (VPP) 2% y 8%; valor predictivo negativo(VPN) 100% para ambos. La tasa de falsos positivos fue del 4,83% para SD y de 1,20% para SE. Conclusiones. El cribado del primer trimestre es una herramienta eficaz que permite seleccionar a las gestantes con un riesgo >1/270 de portar un feto con cromosomopatía con una sensibilidad, especificidad y valor predictivo negativo elevados. Además su realización conlleva una disminución del número de técnicas diagnósticas invasivas (AU)

ABSTRACT

Introducción. El test combinado del primer trimestre permite seleccionar a las gestantes con un riesgo elevado de portar un feto con cromosomopatía con una sensibilidad y especificidad elevadas. Estas gestantes tras consejo genético pueden decidir someterse a una técnica invasiva para confirmar el diagnóstico. El objetivo de este trabajo es calcular la sensibilidad, el valor predictivo negativo y la tasa de falsos positivos del test combinado del primer trimestre en nuestro laboratorio. Material y métodos. Se estudiaron 4.494 gestantes (incluidas tanto las de embarazo único como gemelar) a las que se realizó el test combinado del primer trimestre PAPP-A, b-HCG libre y translucencia nucal. Se comprobó el resultado del cariotipo en las gestantes cuyo cribado fue de riesgo elevado para Síndrome de Down (SD), de Edwards (SE) o ambos. En aquellas gestantes que decidieron no someterse a técnicas diagnósticas invasivas, se utilizó el cariotipo de los recién nacidos. El riesgo se calculó con el programa Prisca v.4.0.15.9(R) de DPC Dipesa(R) considerándose elevado un riesgo >1/270. Resultados. De todas las gestantes estudiadas, 260 mostraron un riesgo elevado 201 para SD, 39 para SE y 20 para ambos. Se obtuvieron para SD y SE, respectivamente verdaderos positivos (VP) 5 y 5; falsos positivos (FP) 216 y 54; verdaderos negativos (VN) 4273 y 4435; falsos negativos (FN) 0 y 0; Sensibilidad (S) 100% para ambos; Especificidad (E) 95% y 99%. Valor predictivo positivo (VPP) 2% y 8%; valor predictivo negativo (VPN) 100% para ambos. La tasa de falsos positivos fue del 4,83% para SD y de 1,20% para SE. Conclusiones. El cribado del primer trimestre es una herramienta eficaz que permite seleccionar a las gestantes con un riesgo >1/270 de portar un feto con cromosomopatía con una sensibilidad, especificidad y valor predictivo negativo elevados. Además su realización conlleva una disminución del número de técnicas diagnósticas invasivas (AU)