Trastornos del metabolismo energeético del músculo: Manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de las miopatías que cursan con intolerancia al ejercicio / Metabolic myopathyies: clinical Manifestations, diagnosis and treatment of myopathies associated with exercise intolerance

RESUMEN

Las miopatías en general y la enfermedad de McArdle en particular tienen una gran heterogeneidad clínica, de tal forma que aunque en todos los pacientes con la misma miopatía falla el mismo gen, las manifestaciones clínicas de la enfermedad son muy variables de unos pacientes a otros. El síntoma común en casi todos los enfermos es la fatiga generalizada en mayor o menor grado, así como los dolores musculares después del ejercicio de cierta intensidad, los músculos más afectados son los de las extremidades superiores. Esta intolerancia al esfuerzo se manifiesta con los siguientes síntomas y signos fatiga y debilidad muscular, que suelen ir acompañados de mialgias y calambres musculares, e incluso de un mayor riesgo de padecer daño muscular (rabdomiolisis) con la consecuente mioglobinuria. Entre los métodos diagnósticos que pueden ayudara identificar el trastorno muscular podemos enumerar La historia clínica, el electromiograma, test de fatiga muscular, test de esfuerzo con análisis de gases, test de esfuerzo con análisis de lactato y amonio, la bioquímica sanguínea, la resonancia magnética nuclear, la biopsia muscular, test defunción muscular, test de provocación. Todos ellos juntos son necesarios, dada la gran cantidad de enfermedades musculares existentes, así como la heterogeneidad de cada una de ellas, manifestándose con síntomas muy diferentes en cada enfermo. La terapia génica puede ser una solución para estos pacientes y aunque ya existe algunos trabajos a este respecto todavía pasaran años para poder aplicarla en humanos, así que mientras tanto debemos mantenerla calidad de vida de estos pacientes evitando la pérdida progresiva de su masa muscular relacionada directamente con enfermedades asociadas al sedentarismo y para ello contamos con el ejercicio como arma terapéutica que bien dosificada y con un seguimiento adecuado e individualizado puede brindar a este enfermo neuromuscular una mejora de su salud general (AU)

ABSTRACT

Myopathies in general and McArdle disease in particular have heterogeneous phenotype manifestations,i.e. the same genetic defect can be associated with varying clinical manifestations. The most common symptom is easy fatigueduring exercise and myalgia (affecting mostly upper limb muscles). Such exercise intolerance is usually associated with muscle weakness and cramps, and an increased risk of rhabdomyolysis and subsequent myoglobinuria. Among the different diagnostic tools are the following clinical history, EMG, exercise test including lactate and ammonia measurements in blood, blood biochemistry, NMR, muscle biopsy and genetic analysis. Gene therapy might be useful in the future. In the meantime, individualized, supervised exercise training appears as the only tool to prevent further loss in patients’ muscle mass (AU)