Diagnóstico temprano del síndrome de Dravet: aportaciones de la clínica y la biología molecular / Early diagnosis of Dravet’s syndrome: contributions from clinical practice and molecular biology

RESUMEN

Introducción. El síndrome de Dravet está causado en la mayoría de los pacientes por alteraciones en el gen SCN1A. Este hallazgo ha despertado el interés por el síndrome, lo que ha ayudado a definir mejor sus características clínicas y ha facilitado el manejo terapéutico. Objetivos. Actualizar los conocimientos sobre el síndrome de Dravet e indicar las aportaciones del diagnóstico molecular para facilitar al clínico su detección temprana y un tratamiento más específico. Desarrollo. Se revisan las causas del síndrome de Dravet, sus características clínicas y electroencefalográficas, el manejo terapéutico y las complicaciones. Se hace especial hincapié en la detección temprana del síndrome. Conclusiones. La posibilidad de un diagnóstico temprano del síndrome de Dravet es ya una realidad. Como consecuencia,es posible emplear fármacos antiepilépticos con beneficio demostrado y evitar fármacos dañinos. Las ventajas de un mejor manejo de las crisis y de una intervención cognitiva más temprana deben demostrarse con estudios prospectivos en pacientes diagnosticados en el primer año de vida (AU)

ABSTRACT

Introduction. Alterations in SCN1A gene cause most cases of Dravet syndrome. This finding has increased scientific interest in the syndrome, helping to better define its clinical features and facilitating treatment. Aims. To update the knowledge on Dravet syndrome and to discuss the role of the molecular studies in improving early detection and specific management of the syndrome. Development. We review the current information on the causes, clinical and electrical characteristics, treatment and complications of Dravet syndrome. Special emphasis is made on early detection. Conclusions. The phenotype of Dravet syndrome is now better defined and early detection is already possible. As a consequence, it is now possible to use more specific antiepileptic drugs and to avoid harmful treatments. The benefits of better and prompter control of seizures and earlier cognitive interventions need to be demonstrated in prospective studies of children diagnosed in their first year of life (AU)