Tratamiento de la afectación hepática en la fibrosis quística / Treatment of hepatic disease in cystic fibrosis

RESUMEN

La fibrosis quística de páncreas es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en la población blanca, con una frecuencia de 1/2.000 en Europa y América, llegando en la población oriental a 1/90.000. La frecuencia de portadores es de 1/20. La enfermedad se debe a un defecto provocado por la mutación del gen llamado Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene (CFTR) sito en el cromosoma 7, que codifica una proteína transportadora de iones, afectando los canales de cloro regulados por el AMP cíclico, que se halla en la membrana plasmática apical de muchas células epiteliales exocrinas. La disfunción de este gen, afecta solo a las células epiteliales, reduce la actividad secretora de las células de los conductores pancreáticos, lo que conduce al bloqueo del sistema ductal y a la fibrosis de toda la glándula. Esta disfunción empieza en útero y al nacimiento en la mayoría de los casos los niveles en suero de tripsina inmunorreactiva están elevados. La mutación más frecuente se debe a la pérdida del aminoácido fenilalanina en el codón 508 (F508del) (AU)

ABSTRACT

Pancreatic cystic fibrosis is the most frequent autosomal recessive disease in the Caucasian population, with a frequency of 1/2000 in Europe and America, and affects the Oriental population in 1/90000. The frequency of carriers is 1/20. The disease is due to a defect caused by the mutation of the gene called Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene (CFTR), located in chromosome 7, that encodes an ion transport protein, affecting the chloride changes regulated by the cyclic AMP, that is found in the apical plasma membrane of many exocrine epithelial cells. Dysfunction of this gene only affects epithelial cells. It reduces the secretory activity of the cells of the pancreatic ducts. This leads to the blockage of the ductal system and to fibrosis of all the gland. This dysfunction begins in elevated in most of the patients at birth. The most frequent mutation is due to the loss of the amino acid phenylalanine at codon 508(F508del) (AU)