Síndrome de Prader-Willi y Síndrome de Angelman / Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome

RESUMEN

Los síndromes de Prader-Willi (SPW) y Angelman (SA) son dos entidades clínicamente bien diferenciadas, pero que resultan ambas de la falta de expresión de los genes imprentados de la región cromosómica 15q11-q13. Ambos síndromes se originan por deleciones en15q11-q13. Ambos síndromes se originan por deleciones en 15q11-q13, disomía uniparental (DUP), mutaciones en el centro de la impronta y, en el caso del SA, por mutaciones en el gen UBE3A. Las diferencias en el fenotipo se deben al déficit de expresión de genes de origen paterno en el caso del SPW, y de genes de origen materno en el caso del SA. Los individuos con sPW presentan hipotonía y dificultad de alimentación en el período neonatal, con hiperfagia y tendencia a la obesidad durante la infancia, hipogonadismo, talla baja, trastornos del comportamiento y retraso mental leve-moderado. Los individuos son SA presentan microcefalia, ataxia, retraso mental del sueño. El objetivo de este artículo es revisar la etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y manejo de ambos síndromes (AU)

ABSTRACT

The Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes are tow clinically distinct syndromes which result from lack of expression of imprinted genes within chromosome 15q11-q13. These two syndromes result from 15q11-q13 deletions, chromosome 15 uniparental disomy (UPD), imprinting centre mutations and, for AS, mutations in the UBE3A gene. The differential phenotype results form a paternal genetic deficiency in PWS patients and a maternal genetic deficiency in AS patients, Individuals with PWS show neonatal hypotonic and feeding problems. With hyperplasia in early childhood leading to obesity, hypogonadism, short stature, behavioural disorders, and mild to moderate mental retardation. Individuals with AS exhibit micorcephaly, ataxia, severe mental retardation, seizure disorder, absence of speech, and sleep disorders. The aim of this monographic article is to review the aetiology, clinical features, diagnosis and management of both syndromes (AU)