Discondrosteosis de Leri-Weill. Mutación en gen SHOX y expresividad variable / Leri-Weill dyschondrosteosis. A variable expression SHOX gene mutation

RESUMEN

Introducción: La primera descripción de una displasia mesomélica con acortamiento de extremidades fue realizada por Leri y Weill en 1929. De entonces se ha conocido el gen causal SHOX, localizado en Xp22 y en Yp11.3, cuyas mutaciones se identifican entre el 56 y el 100% de los pacientes. Pacientes y métodos: Una de nuestras observaciones es familiar y la otra, aislada. Los diagnósticos en ambos casos fueron clínicos, apoyados por la radiología y el estudio molecular del gen SHOX por MLPA. Conclusiones: Su conocimiento tiene implicaciones terapéuticas dada la favorable evolución con hormona de crecimiento, además de posibles actuaciones quirúrgicas y del asesoramiento genético, dado su carácter hereditario autosómico dominante (AU)

ABSTRACT

Introduction: A mesomelic dysplasia with shortened limbs was first described by Leri and Weillin 1929. Since then the causal gene has been known as SHOX (short stature homeobox) gene, located in Xp22 and Yp11.3, with mutations being identified in between 56% and 100% of the patients. Patients and methods: One of the observations is familial and the other is an isolated case. The diagnosis in both cases was clinical, supported by radiology and a molecular study of the SHOX gene using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Conclusions: Knowledge of this condition has therapeutic implications, given the favourable progress with growth hormone treatment, as well as possible surgical procedures and genetic counselling, due to its autosomal dominant hereditary character (AU)