Genitales ambiguos / Ambiguous genitalia

RESUMEN

El nacimiento de un niño con genitales ambiguos representa un choque emocional para la familia y un reto para los médicos, cuando no una verdadera situación de urgencia en etapa neonatal. Los trastornos congénitos que dan lugar a una discrepancia entre genitales externos, gónadas y sexo cromosómico son clasificados como anomalías o trastornos de la diferenciación sexual (ADS). En el año 2006 se decidió consensuar la terminología a emplear, desechando aquellos términos que resultaban peyorativos, tales como intersexo, hermafroditismo o pseudohermafroditismo, etc. Desde entonces hablamos de ADS. Presentan una incidencia anual de 1/4500 nacidos vivos, aproximadamente, siendo la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) la causa más frecuente. Esta incidencia aumenta al incluir los casos de criptorquidia, micropene e hipospadias neonatales. La evaluación de estos niños debe realizarse de forma precoz, debido a que la forma más frecuente de estas alteraciones es la HSC, que puede poner en riesgo la vida del neonato. La valoración inicial debe incluir exploración física, determinación de iones, 17-hidroxiprogesterona, cortisol, 11-desoxicortisol, 17-hidroxipregnenolona, dehidroepiandrosterona y hormona adrenocorticotropa para valorar la posibilidad de HSC. También debe solicitarse cariotipo, gen SRY y ecografía abdominal. En función de los resultados se clasificarán estos trastornos en ADS 46XX, ADS 46XY y ADS por alteraciones cromosómicas. El manejo de dicha situación debe ser realizado por un equipo multidisciplinario (neonatólogos, genetistas, endocrinólogos pediátricos, cirujanos pediátricos y psicólogos) en hospitales con experiencia (AU)

ABSTRACT

The birth of an infant with ambiguous genitalia represents an emotional shock for the family, a challenge for the medical doctors and a critical situation in neonatal stage. Individuals with a congenital discrepancy between external genitalia, gonadal and chromosomal sex, are classified as a disorder of sex development (DSD). In 2006 a new consensus about the terminology was reached, so pejorative terms like intersex, hermaphroditism and pseudohermaphroditism were abandoned. From then on, DSD is used. DSD presents an annual incidence of 1/4500 alive newborn and the adrenal hyperplasia is the most common cause. The incidence is increased if cryptorquidia, microphallus and hypospadias are included. The evaluation of newborns with ambiguous genitalia should be carried out as soon as possible, because the most common cause, congenital adrenal hyperplasia, can be life threatening. The initial assessment should include physical examinations, serum electrolytes, 17-hydroxyprogesterone, cortisol, 11-deoxycortisol, 17-hydroxypregnenolone, dehydroepiandrosterone and adrenocorticotropic hormone in order to evaluate for the possibility of congenital adrenal hyperplasia. Furthermore, karyotype, SRY gen and abdominal ultrasonography must be requested. These disorders will be classified depending on karyotype as 46XX DSD, 46XY DSD or DSD due to chromosome disorders. The management of this situation must be performed by a multidisciplinary team (neonatologist, genetics, paediatric endocrinologist, paediatric surgeon and psychologist) in hospitals with documented experience (AU)