Síndrome de microduplicación 3q29 / 3q29 microduplication syndrome
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 75(6): 409-412, dic. 2011. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-92372
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La microduplicación 3q29 (MIM 611936) es un raro síndrome caracterizado por retraso mental moderado, rasgos dismórficos craneofaciales y anomalías musculoesqueléticas. La región mínima crítica tiene un tamaño de aproximadamente 1,73Mb, está flanqueada por secuencias repetitivas y es similar en tamaño a la microdeleción recíproca 3q29, sugiriendo para ambas una recombinación homóloga no alélica (NAHR) entre las secuencias repetitivas como mecanismo de producción. Describimos una nueva familia con diferente expresividad clínica en la paciente y su madre (AU)
ABSTRACT
3q29 microduplication (MIM 611936) is rare syndrome characterized by moderate mental retardation, craniofacial dysmorphic features and musculoskeletal anomalies. The size of the minimal critical region is about 1.73Mb. It is flanked by repetitive sequences and it is similar in size to the reciprocal 3q29 microdeletion, suggesting a non-allelic homologous recombination event (NAHR) at flanking LCR sequences as its aetiological mechanism. We describe a new familial case with variable expressivity (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Anormalidades Craniofaciais
/
Duplicação Cromossômica
/
Deficiência Intelectual
/
Anormalidades Musculoesqueléticas
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Bioarray/España
/
Centro de Genética Humana/España
/
Hospital General de Elda/España