Metabolopatias. La importancia de una buena actuación enfermera / Metabolopathies. The importance of a good performance nurse

RESUMEN

La detección precoz de las enfermedades metabólicas ha constituido un gran paso a lo largo de la historia médica científica, ya que realizando una buena técnica se pueden diagnosticar enfermedades mejorando su pronóstico. Algunas de ellas son hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal congénita, hiperfenilalaninemia, hemoglobinopatías y fibrosis quística, entre otras. La muestra se puede recoger de dos modos la llamada extracción única (al tercer día de vida) o la extracción doble (1ª muestra a las 48 horas de vida y la 2ª muestra a partir del cuarto día de vida). Se debe destacar la importancia de protocolizar una idónea técnica para obtener buenos resultados y no dar lugar a muestras erróneas o falsos positivos(AU)

ABSTRACT

The possibility for early detection of metabolic disorders has been a big step forward in medical history due to using a good technique by which diseases can be diagnosed, improving their outcome. The main disorders that these tests are designed to detect are hypothyroidism, congenital adrenal hyperplasia, hyperphenylalaninemia, hemoglobinopathies, and cystic fibrosis, among others. Samples can be collected by two methods: the single draw (taken on the third day of life) or the double draw (the first sample is taken at 48 hours of life and the second after the fourth day). It is important to institute a good technique in order to obtain good results and prevent erroneous samples or false positives(AU)