Presentación atípica de amiloidosis por transtiretina en un área no endémica / Atypical presentation of transthyretin amyloidosis in a non-endemic area
Rev. clín. esp. (Ed. impr.)
; 219(3): 141-144, abr. 2019. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-186447
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Antecedente y objetivo:
Existen 2 tipos de amiloidosis producidas por depósitos de transtiretina, el tipo salvaje (wt-ATTR) y el tipo mutante (m-ATTR), transmitido por herencia autosómica dominante con penetrancia variable, manifestándose con clínica neurológica y/o cardíaca. Describimos 3 familias afectadas por m-ATTR diagnosticadas en un área no endémica. Material ymétodos:
Se estudiaron 63 pacientes con alta sospecha de amiloidosis TTR. Posteriormente, el diagnóstico se realizó por amplificación mediante PCR de ADN y en los casos positivos se estudiaron a los familiares de primer grado.Resultados:
Se detectaron 7 casos positivos para m-ATTR, distribuidos en 3 familias (Glu74Gln, Val142Ile en heterocigosis y Val142Ile en homocigosis) y 3 casos de variantes no patogénicas.Conclusiones:
La amiloidosis hereditaria por TTR es una enfermedad rara, pero presente en áreas no endémicas, por lo que debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de los pacientes con polineuropatía y/o insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservadaABSTRACT
Background and objective:
There are 2 types of amyloidosis caused by transthyretin deposits the wild type (wt-ATTR) and the mutant type (m-ATTR), transmitted by autosomal dominant inheritance with variable penetrance, manifesting with neurological and/or cardiac symptoms. We report on 3 families affected by m-ATTR diagnosed in a nonendemic area. Material andmethods:
We studied 63 patients with a high suspicion of ATTR. The diagnosis was subsequently performed by magnification through polymerase chain reaction of DNA. For the positive cases, we studied the first-degree relatives.Results:
We detected 7 positive cases of m-ATTR, distributed among 3 families (Glu74Gln, Val142Ile in heterozygosity and Val142Ile in homozygosity), and 3 cases of nonpathogenic variants.Conclusions:
Hereditary ATTR is a rare disease but is present in nonendemic areas and should therefore be considered in the differential diagnosis of patients with polyneuropathy and/or heart failure with preserved ejection fraction
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Pré-Albumina
/
Neuropatias Amiloides Familiares
/
Insuficiência Cardíaca
/
Amiloidose
/
Cardiomiopatias
Limite:
Adulto
/
Idoso
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. clín. esp. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa/España