Tromboastenia de Glanzmann: déficit parcial del complejo glicoproteico IIb/IIIa de la membrana plaquetaria / Glanzmann's thromboasthenia

RESUMEN

La tromboastenia de Glanzmann es un trastorno hemorrágico de herencia autosómica recesiva, caracterizado por la ausencia o déficit de complejo glicoproteico IIb/IIIa de la membrana de las plaquetas, que se traduce en alteración de la agregación plaquetaria y sangramientos. Se describre el caso clínico de una niña de tres años de edad con síndrome purpúrico-equimótico y antecedente de hemorragias desde el año de vida, con recuento y morfología plaquetaria normales, tiempo de sangría prolongado, modificación en la retracción del coágulo, ausencia de agregación plaquetaria frente a ADP, colágeno, araquinodato de Na, epinefrina, ionóforo A23187 y agregación subnormal con ristocetina. Mediante técnicas de inmunofluorescencia y anticuerpos monoclonales se confirmó disminución del complejo GP IIb/IIIa de la membrana plaquetaria y reducción en el número de sitios de fijación de este complejo por plaqueta, lo que permite catalogar a la paciente como una variante de tromboastenia de Glanzmann