Neurofibromatose segmentar cutânea bilateral com estenose da pulmonar (Forma frusta de neurofibromatose?) / Segmental cutaneous bilateral neurofibromatosis with pulmonary stenosis

RESUMO

A neurofibromatose (NF) é uma doença com várias formas clínicas. Descreve-se um caso atípico de NF envolvendo um dermátomo torácico bilateralmente, associado a estenose da válvula pulmonar e com fácies de síndrome de Noonan. A história familiar foi negativa e a avaliaçäo minuciosa para outros sinais de NF foi irrelevante. As diferentes formas de NF seräo discutidas brevemente com ênfase no tipo segmentar e suas variantes, formas frustas, síndrome de Watson e de Noonan. Um caso atípico será descrito e sua classificaçäo discutida. Seria o quinto caso de neurofibromatose cutânea bilateral (NSCB) ou o primeiro desta associaçäo rara? Pprovavelmente representa um elo entre as formas frustas da neurofibromatose, as síndromes de Watson e Noonan e a doença de Von Recklinghausen