Síndrome de Marfán: variedades fenotípicas en 3 pacientes / Marfan's syndrome: phenotypical varieties in 3 patients

RESUMEN

Se describen 3 pacientes que mostraban el síndrome de Marfán, con variedades fenotípicas en cada caso. Uno de ellos presentaba la forma clínica clásica descrita con aracnodactilia, cardiopatía y subluxación del cristalino. Otro caso era una variante descrita como síndrome de Marfán con hipermovilidad articular, miopía y sin cardiopatía. El tercer paciente presentaba hábito marfanoide, hipermetropía y retraso mental ligero con ausencia de cardiopatía. Se evidencia que las manifestaciones clínicas de este síndrome son muy variadas por su heterogeneidad genética y las alteraciones de las proporciones corporales deben hacerse sospechar la enfermedad, aun en ausencia de cardiopatía o de manifestaciones oculares