Cistinosis: informe de un caso / Cystinosis: a case report
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 51(12): 800-3, dic. 1994. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-147705
Biblioteca responsável:
MX1.1
RESUMEN
Se presenta el caso de un niño de dos años de edad cistinosis clásica, manifestada por síndrome de Fanconi (glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia), raquitismo, talla baja, presencia de cristales de cistina en córnea y daño glomerular progresivo; demostrándose en le biopsia renal por medio de microscopia electrónica el acúmulo de los característicos cristales hexagonales de cistina. Debido a que la frecuencia de esta patología en nuestro país es muy baja, y el cuadro clínico de nuestro paciente es representativo de la variante infantil nefropática, decidimos realizar este informe
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Coleções:
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Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Cistina
/
Cistinose
/
Síndrome de Fanconi
/
Erros Inatos do Metabolismo
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1994
Tipo de documento:
Artigo