Enfermedad de Tay-Sachs: presentación de un caso en la región central de Cuba / Tay-Sachs disease: report on case from the central part of Cuba

RESUMEN

Se describe un caso de enfermedad de Tay-Sachs diagnosticado en la región central de Cuba. Se trata de un niño que es traído a consultapor presentar severo retardo del desarrollo psicomotor, pues el paciente de 11 meses de nacido no se mantiene de pie, no se sienta ni sostiene la cabeza. Al exámen físico pudo comprobrarse disminución de la agudeza visual y una típica reacción de sobresalto ante los ruidos metálicos. Se informan los resultados del estudio clínico-bioquímico efectuado, el cual permitió confirmar el diagnóstico