HLA A/B recombination in a white woman with the S-s-phenotype of the MNS system

RESUMO

Em casos de investigaçäo de parentesco, a possibilidade de ocorrência simultânea de eventos populacionalmente raros deve ser cogitada. Objetivo. Relatar um caso em que coexistiram recombinaçäo HLA-A/B e homozigosidade para alelo silencioso característico de negros numa pessoa aparentemente sem esta miscigenaçäo. Métodos. Suposto pai, mäe e filhos gêmeos dizigóticos foram racialmente classificados por seu caracteres somáticos aparentes. Fenotiparam-se marcadores genéticos de grupos sanguíneos dos sistemas ABO, Rh, MNS, Kell, Duffy, HLA-A, -B; a genotipagem do sistema HLA da mäe foi feita pelo exame de seus pais. REsultados. O fenótipo da mäe, branca, no sistema MNS, foi M+, N-;S-;s-. Houve compatibilidade fenotípica entre o suposto pai e ambos os gêmeos. A maternidade presumida em relaçäo a ambas as crianças seria possível se a mäe apresentasse uma recombinaçäo HLA-A/B. Conclusäo. Em populaçöes miscigenadas, a dissociaçäo entre caracteres somáticos aparentes e marcadores de grupos sanguíneos é previsível. Devem-se estimar as freqüências alélicas/haplotípicas destas populaçöes. Casuisticamente, a associaçäo de eventos de baixa freqüência populacional pode ser a causa de aparentes exclusöes de parentesco