Tay-Sachs disease in a non-Jewish patient: a report.
Rev. bras. genét
; 7(1): 183-7, 1984.
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-21950
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
A doenca de Tay-Sachs e um erro inato do metabolismo causado pela deficiencia da enzima hexosaminidase A. Sua incidencia e de 1 para 3.000 nascimentos em populacoes de judeus Ashquenazi e e considerada 100 vezes menos frequente em nao-judeus. Neste artigo descrevemos um caso da doenca Tay-Sachs em que a origem nao judia do paciente contibuiu para retardar o diagnostico correto. Os autores ressaltam que, ao lidar com eventos infrequentes, e arriscado negligenciar um diagnostico em funcao da raridade do mesmo
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doença de Tay-Sachs
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. genét
Assunto da revista:
Genética
/
Histologia
Ano de publicação:
1984
Tipo de documento:
Artigo
