Identificación de una nueva anomalía citogenética en el síndrome de duplicación 3q / Identification of a new cytogenetic rearrangement in the duplication 3q syndrome
Rev. méd. Hosp. Gen. Méx
; 60(4): 218-20, oct.-dic. 1997. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-225138
Biblioteca responsável:
MX1.1
RESUMEN
Se presenta el caso de un paciente masculino con retraso psicomotor y características fenotípicas del síndrome dup (3q). El estudio citogenético reveló un rearreglo cromosómico de novo consistente en una inserción invertida de la región duplicada que resultó en un cariotipo 46,XY, der (3) (pter - q13.3q27 - q26.1q13.3 - qter). Esta aberración cromosómica no habria sido descrita previamente en este síndrome
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Coleções:
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Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome
/
Cromossomos Humanos Par 3
/
Família Multigênica
/
Aberrações Cromossômicas
/
Citogenética
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. méd. Hosp. Gen. Méx
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1997
Tipo de documento:
Artigo