Enfermedad de Charcot Marie Tooth (Neuropatía hereditaria sensitivo motora, NHSM). Manifestaciones clínicas y su tratamiento ortopédico en 21 pacientes / Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary senso-motor neupathy). Clinical manifestations and their orthopaedic treatment in 21 patients

RESUMEN

Se revisaron 21 pacientes con diagnóstico de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o Neuropatía Hereditarias Sensitivo Motora (CMT o NHSM) con edad promedio de 13.4 años (rango de 6 a 23), fueron 11 pacientes femeninos y 10 masculinos. El inicio de la sintomatología ocurrió a la edad promedio de 4.5 años (rango de 1 a 10.1). El diagnóstico se realizó en forma clínica, por velocidad de conducción nerviosa y biopsia en todos los pacientes. Del total de pacientes, 18 se diagnosticaron como CMT clásico o NHSM tipo I; 2 pacientes con variante Roussy-levy (NHSM tipo II), y un sólo pacientes con la variante Dejerine-Sottas (NHSM tipo III). El seguimiento mínimo fue de 1 año y máximo de 10 años (promedio de 6.8 años). Dentro de las manifestaciones clínicas encontramos deformidad cavo-varo de ambos pies en todos los pacientes y asociado a esta deformidad 4 pacientes presentaron ortejos en garra bilateral, uno tuvo segundo ortejo en garra bilateral, y en un paciente ambos pies se observaron péndulos. En 4 pacientes se presentó afección motora de extremidades superiores y en uno de estos también fue sensitiva en forma leve. Escoliosis de la columna se diagnósticó en el paciente con la variante (NHSM tipo III) y subluxación de la cadera en un paciente con CMT clásico. Los pacientes fueron clasificados de acuerdo a las características de la deformidad en tres estadios y en base a estos se estableció el tipo de tratamiento, siendo este de tipo conservador (estadio I) fisioterapia y ortesis; y Quirúrgico (estadio II y III) transferencias tendinosas, fasciotomías, tenotomías, osteotomías, falangectomías, artrodesis, cotiloplastía, e instrumentación segmentaria de columna. Conocemos que estos pacientes tarde o temprano llegaran al tratamiento quirúrgico pero el manejo conservador les permite una mejor marcha o función y disminución de la sintomatología