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Genomic imprinting: genetic mechanisms and phenotypic consequences in Prader-Willi and Angelman syndromes
Fridman, Cintia; Koiffmann, Célia P.
Afiliação
  • Fridman, Cintia; Universidade de Säo Paulo. Instituto de Biociências. Departamento de Biologia. BR
  • Koiffmann, Célia P; Universidade de Säo Paulo. Instituto de Biociências. Departamento de Biologia. BR
Genet. mol. biol ; 23(4): 715-724, Dec. 2000. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-303637
Biblioteca responsável: BR26.1
RESUMO
O segmento cromossômico 15q11-q13 é de grande interesse em Genética Humana uma vez que diversos rearranjos estruturais têm sido descritos nessa regiäo (deleçöes, duplicaçöes e translocaçöes) resultando em fenótipos diferentes como os das síndromes de Prader-Willi (PWS) e Angelman (AS), que foram as primeiras doenças humanas a serem relacionadas com a expressäo diferencial de alelos parentais (imprinting genômico). Contrário às leis de Mendel onde a herança parental da informaçäo genética näo influencia a expressäo gênica, o imprinting genômico é caracterizado por modificaçöes no DNA que produzem diferentes fenótipos dependendo da origem parental da mutaçäo. A manifestaçäo clínica da PWS aparece quando ocorre a perda de genes com expressäo exclusivamente paterna, e a AS resulta da perda do gene com expressäo exclusivamente materna. Diferentes mecanismos genéticos podem resultar em PWS ou AS como deleçöes, dissomia uniparental ou mutaçöes no processo de imprinting. Em pacientes com AS existe uma classe adicional de pacientes com mutaçäo no gene UBE3A. Estudos de pacientes com PWS e AS podem ajudar no entendimento do processo de imprinting e, assim, outras regiöes do genoma com características similares podem ser localizadas, e diferentes síndromes podem ter seus mecanismos genéticos elucidados.
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Síndrome de Angelman / Impressão Genômica Limite: Animais / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Genet. mol. biol Assunto da revista: Genética Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade de Säo Paulo/BR

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