Genomic imprinting: genetic mechanisms and phenotypic consequences in Prader-Willi and Angelman syndromes
Genet. mol. biol
; 23(4): 715-724, Dec. 2000. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-303637
Biblioteca responsável:
BR26.1
RESUMO
O segmento cromossômico 15q11-q13 é de grande interesse em Genética Humana uma vez que diversos rearranjos estruturais têm sido descritos nessa regiäo (deleçöes, duplicaçöes e translocaçöes) resultando em fenótipos diferentes como os das síndromes de Prader-Willi (PWS) e Angelman (AS), que foram as primeiras doenças humanas a serem relacionadas com a expressäo diferencial de alelos parentais (imprinting genômico). Contrário às leis de Mendel onde a herança parental da informaçäo genética näo influencia a expressäo gênica, o imprinting genômico é caracterizado por modificaçöes no DNA que produzem diferentes fenótipos dependendo da origem parental da mutaçäo. A manifestaçäo clínica da PWS aparece quando ocorre a perda de genes com expressäo exclusivamente paterna, e a AS resulta da perda do gene com expressäo exclusivamente materna. Diferentes mecanismos genéticos podem resultar em PWS ou AS como deleçöes, dissomia uniparental ou mutaçöes no processo de imprinting. Em pacientes com AS existe uma classe adicional de pacientes com mutaçäo no gene UBE3A. Estudos de pacientes com PWS e AS podem ajudar no entendimento do processo de imprinting e, assim, outras regiöes do genoma com características similares podem ser localizadas, e diferentes síndromes podem ter seus mecanismos genéticos elucidados.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Prader-Willi
/
Síndrome de Angelman
/
Impressão Genômica
Limite:
Animais
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Genet. mol. biol
Assunto da revista:
Genética
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade de Säo Paulo/BR