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A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil / Neurological manifestation and genetic diagnosis of Angelman, Rett and Fragile-X syndromes
Veiga, Marielza Fernández; Toralles, Maria Betânia Pereira.
Afiliação
  • Veiga, Marielza Fernández; Universidade Federal de São Paulo. BR
  • Toralles, Maria Betânia Pereira; Universidade Federal da Bahia. BR
J. pediatr. (Rio J.) ; 78(supl.1): S55-S62, jul. 2002.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-318844
Biblioteca responsável: BR3.1
RESUMO

Objetivo:

discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo.Fontes dos dados os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações,correlacio-nando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos.Síntese dos dados houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser explicadas por diferentesmutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos.

Conclusões:

os diferentes mecanismos genéticos das três síndromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais, poderão ser identificadas novas e mais sutis formas deexpressão
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome de Rett / Síndrome de Angelman / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Português Revista: J. pediatr. (Rio J.) Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal da Bahia/BR / Universidade Federal de São Paulo/BR
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome de Rett / Síndrome de Angelman / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Português Revista: J. pediatr. (Rio J.) Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal da Bahia/BR / Universidade Federal de São Paulo/BR
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