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Rastreamento genético do carcinoma medular de tireóide: identificação de mutações no proto-oncogenese Ret / Genetic screening of medullary thyroid carcinoma: identification of Ret proto-oncogene mutations
Puñales, Marcia Khaled; Graf, Hans; Gross, Jorge Luiz; Maia, Ana Luiza.
Afiliação
  • Puñales, Marcia Khaled; s.af
  • Graf, Hans; Universidade Federal do Paraná. Serviço de Endocrinologia e Metabologia do Paraná. Curitiba. BR
  • Gross, Jorge Luiz; s.af
  • Maia, Ana Luiza; s.af
Arq. bras. endocrinol. metab ; 46(6): 632-639, dez. 2002. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-325084
Biblioteca responsável: BR1.2
RESUMO
O carcinoma medular de tireóide (CMT) pode apresentar-se na forma esporádica (75 por cento) ou hereditária (25 por cento) como componente das síndromes de neoplasia endócrina múltipla (NEM2A e 2B), carcinoma medular de tireóide familiar (CMTF) ou outros. Diferentes mutações no proto-oncogene Ret foram identificadas e estudos recentes sugerem uma correlação entre o genótipo-fenótipo. O presente estudo realizou a análise molecular do Ret em indivíduos com CMT e avaliou a correlação genótipo-fenótipo nos afetados e seus familiares. Foram incluídos 48 indivíduos com diagnóstico histopatológico e imunohistoquímico de CMT, sendo 7 esporádicos e 41 hereditários, provenientes de 14 famílias independentes. DNA genômico foi extraído de leucócitos periféricos e os exons 10, 11, 13, 14 e/ou 16 do Ret amplificados por PCR. As mutações foram identificadas por SSCP, restrição enzimática, e/ou seqüenciamento. Das famílias com CMT hereditário, 7 apresentavam NEM2A, 2 NEM2A associada à líquen amilóide cutâneo (CLA), 2 NEM2B, 2 CMTF e 1 como outros. Em 6 famílias com NEM2A, a mutação estava presente no codon 634, troca de TGC-CGC ou TGC-TAC. Uma família com NEM2A apresentava mutação no codon 618 (TGC-CGC). Ambas famílias com CMTF e nos casos de NEM2A+CLA, a mutação também ocorreu no codon 634 (TGC-CGC). Nos indivíduos afetados com NEM2B foi detectada uma mutação de novo no códon 918 (ATG-ACG). Na família classificada como outros, a mutação localizava-se no códon 634 (TGC-TAC). O diagnóstico molecular identificou mutações em todos os indivíduos com história de doença hereditária, em 8 carreadores sem evidência clínica de neoplasia, e em 2 indivíduos com CMT aparentemente esporádico. Nossos resultados confirmam dados da literatura e demonstram que o rastreamento genético é fundamental na conduta terapêutica.
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Proto-Oncogenes / Neoplasias da Glândula Tireoide / Carcinoma Medular / Mutação Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo prognóstico / Estudo de rastreamento Limite: Humanos Idioma: Português Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Assunto da revista: Endocrinologia / Metabolismo Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal do Paraná/BR
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Proto-Oncogenes / Neoplasias da Glândula Tireoide / Carcinoma Medular / Mutação Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo prognóstico / Estudo de rastreamento Limite: Humanos Idioma: Português Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Assunto da revista: Endocrinologia / Metabolismo Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal do Paraná/BR
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