King-Denborough syndrome: report of two Brazilian cases
Arq. neuropsiquiatr
; 60(3B): 739-741, Sept. 2002. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-325487
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
We report on two boys aged 2 and 6 years-old respectively with dysmorphic face, ptosis, down-slanting palpebral fissures, hypertelorism, epicanthic folds, low-set ears, malar hypoplasia, micrognathia, high-arched palate, clinodactyly, palmar simian line, pectus excavatum, winging of the scapulae, lumbar lordosis and mild thoracic scoliosis who present congenital hypotonia, slightly delayed motor development, diffuse joint hyperextensibility and mild proximal weakness. The muscle biopsy revealed minimal but identifiable changes represented by size fiber variability, type I fiber predominance and atrophy, perimysial fibrous infiltration and some disarray of the intermyofibrillary network. These cases correspond to the first Brazilian reports of the King-Denborough syndrome and our objective is increasing the awareness of this disorder as these patients are predisposed to developing malignant hyperthermia
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Hipertermia Maligna
/
Doenças Musculares
Tipo de estudo:
Estudo observacional
/
Estudo prognóstico
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
University of Säo Paulo/BR