Contribuiçäo para a estimativa da freqüência populacional da Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal no Brasil / Estimation of the frequency of Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin in Brazil

RESUMO

Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) é uma condiçäo clinicamente benigna, caracterizada pela síntese contínua da HbF na vida adulta, sem alteraçöes hematológicas. A PHHF funciona como um modulador de gravidade em várias hemoglobinopatias, razäo pela qual torna-se importante conhecer a sua freqüência em nosso meio. Desse modo, por intermédio da análise de 1.846 doadores voluntários de sangue da regiäo de Bragança Paulista, Säo Paulo, procuramos contribuir para a estimativa dessa freqüência populacional. Realizou-se uma análise qualitativa das hemoglobinas pela eletroforese em gel de agarose. A análise qualitativa das cadeias gamaG e gamaA foi realizada pela eletroforese em gel de poliacrilamida-Triton-Uréia. Foram encontrados dois indivíduos com alto índice de hemoglobina fetal (0,1 por cento). Em um dos indivíduos encontramos um percentual de HbF de 17 por cento e no outro de 18 por cento. Nos dois casos a eletroforese de cadeias mostrou uma ausência da cadeia gamaG. Os casos triados, pelas suas características laboratoriais, correspondem à forma pancelular de PHHF, por mutaçäo de ponto. Tal resultado nos permitiu estimar a incidência da PHHF em 1/1.000 indivíduos na populaçäo estudada