Displasia mesodérmica axial: reporte de un caso / Axial mesodermal dysplasia: a case report

RESUMEN

Nosotros describimos el caso de un recién nacido con características del síndrome de Goldenhar y secuencia de regresión caudal, lo que algunos investigadores reconocen como displasia mesodérmica axial. Una de las características más importantes de estas patologías es su amplia variedad de presentación y aunque en la literatura existen pocos casos reportados, probablemente se deba al desconocimiento que se tiene de su existencia como una entidad bien definida. Se ha sugerido que el espectro de anomalías probablemente sea debida a una alteración generalizada en la migración celular de la placa mesodérmica durante el período embrionario. Estos casos son esporádicos siendo el riesgo de recurrencia mínimo para los siguientes hijos dentro de la familia, no existe evidencia de asociación con patologías maternas. Por varios años se ha usado el término displasia mesodérmica axial para designar aquellos pacientes quienes presentan características del síndrome de Goldenhar (espectro oculo-aurículo-vertebral) y la secuencia de regresión caudal. Estos defectos de los campos de desarrollo ya conocidos con anterioridad presentan la característica importante de manifestar una gran variedad en su expresión fenotípica. El concepto de defecto de campo de desarrollo es usado para explicar la combinación de un patrón de defectos morfológicos que ocurrren problamente como una consecuencia de disturbios y/o desorganizaciones en la migración de las células mesodérmicas en etapas muy tempranas de la embriogénesis (probablemente antes de la 4a. semana). Ha sido sugerido por algunos investigadores como Russell et al.(1981), quienes han reportado casos con características similares, que este espectro de anomalías probablemente son debidas a la alteración generalizada en la migración celular, al mismo tiempo en la región caudal y en la región cefálica. Según Martínez-Frías la prevalencia del espectro oculo-aurículo-vertebral es de 1 en 23,489 nacidos vivos y 1 en 5,178 para la disgenesia caudal. De esta forma la posibilidad de asociación de ambos patrones de defectos en el mismo paciente es de menos de 1 en 121 millones de nacidos vivos (Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations, Martínez-Frías et al. 1991)