Disceratose congênita: relato de caso e revisäo da literatura / Dyskeratosis congenita: case report and literature review

RESUMO

A disceratose congênita é doença hereditária rara, caracterizada pela tríade de pigmentaçäo reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoceratose em mucosas. Alteraçöes dentárias, gastrintestinais, geniturinárias, neurológicas, oftalmológicas, pulmonares e esqueléticas associadas têm sido relatadas. A falência medular é a principal causa de morte precoce e também é descrita predisposiçäo para doenças malignas. Afeta principalmente homens, e reconhecem-se formas recessivas ligadas ao X, autossômicas dominantes e recessivas. Relata-se o caso de uma criança do sexo masculino, que apresentava a tríade clássica das lesöes sem antecedentes familiares. Faz-se revisäo da literatura com o objetivo de enfatizar a necessidade do acompanhamento médico multidisciplinar, de modo a permitir diagnóstico precoce das possíveis complicaçöes.