Menkes disease: report of a case
Rev. bras. genét
; 9(3): 515-20, sept. 1986. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-37524
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
A doença de Menkes, ou tricopoliodistrofia, é uma doença de herança recessiva ligada ao sexo, sendo caracterizada por convulsöes, retardo severo do desenvolvimento neuropsicomotor e pôndero-estatural, além de anormalidades ósseas, vasculares e de cabelo. Esta patologia decorre de um erro inato do metabolismo do cobre, ainda näo bem esclarecido. A partir dele, diversas alteraçöes secundárias na síntese de algumas enzimas cobre-dependentes ocorrem, levando às anomalias características da doença. Apesar de ser uma situaçäo muito rara, os autores enfatizam que o diagnóstico pode ser confirmado através de técnicas laboratoriais disponíveis, sendo o estudo microscópico do cabelo, um procedimento simples, rápido e extremamente informativo. Apesar de näo haver tratamento eficaz, o diagnóstico permite a prevençäo de novos casos através do aconselhamento genético
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome dos Cabelos Torcidos
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. genét
Assunto da revista:
Genética
/
Histologia
Ano de publicação:
1986
Tipo de documento:
Artigo