Estudio de las mutaciones del gen XLRS-1 asociadas a la retinosquisis juvenil / Study of the mutations of gene XLRS-1 associated to the youthful retinosquisis
Arch. chil. oftalmol
; 58(1/2): 115-120, 2001. ilus, tab, graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-388208
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
Objetivo:
Identificar las mutaciones en los pacientes con Retinosquisis Juvenil li-gada al sexo y correlacionarlas con los fenotipos clínicos. Material yMétodos:
Los exones del gen XLRS (X-linked Retinoschisis)-1 fueron amplificados por el método PC usando los partidores diseñados para flanquear los intrones. El análisis mutacional fue realizado por medio del Secuenciador directo.Resultados:
Las mutaciones fueron identificadas en 12 pacientes de 10 familias. Detectamos 14 portadoras. Todos los afectados fueron sintomáticos antes de los 8 años de edad. Todos revelaron esquisis foveal, y 10 de los 12 pacientes esquisis periférica. Cinco mutaciones se asociaron a hemovítrea y otras 2 a desprendimiento de retina. Todas las mutaciones fueron las transiciones con sentido equivocado, excepto una, y todas fueron localizadas dentro del dominio de "discoidin", proteína implicada en la interacción y adhesión celular. Encontramos 2 mutaciones nuevas. El análisis de DNA permitió identificar una portadora previo al desarrollo de cambios electrorretinográficos.Conclusiones:
Nuestros datos sugieren que las mutaciones del gen XLRS-1 causan la Retinosquisis Juvenil. Una variedad de mutación dentro del gen XLRS-1 fue descrita y correlacionada con los fenotipos clínicos
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Retinosquise
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Criança
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. chil. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2001
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Chile
/
Estados Unidos
Instituição/País de afiliação:
Hospital Sótero del Río/CL
/
University of Southern California/US