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Estudio de las mutaciones del gen XLRS-1 asociadas a la retinosquisis juvenil / Study of the mutations of gene XLRS-1 associated to the youthful retinosquisis
Jeong-Hee Park, Clara; Stout, J. Timothy.
Afiliação
  • Jeong-Hee Park, Clara; Hospital Sótero del Río. Clínica Oftalmólogica Pasteur. Santiago. CL
  • Stout, J. Timothy; University of Southern California. Children Hospital Los Angeles. California. US
Arch. chil. oftalmol ; 58(1/2): 115-120, 2001. ilus, tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-388208
Biblioteca responsável: CL1.1
RESUMEN

Objetivo:

Identificar las mutaciones en los pacientes con Retinosquisis Juvenil li-gada al sexo y correlacionarlas con los fenotipos clínicos. Material y

Métodos:

Los exones del gen XLRS (X-linked Retinoschisis)-1 fueron amplificados por el método PC usando los partidores diseñados para flanquear los intrones. El análisis mutacional fue realizado por medio del Secuenciador directo.

Resultados:

Las mutaciones fueron identificadas en 12 pacientes de 10 familias. Detectamos 14 portadoras. Todos los afectados fueron sintomáticos antes de los 8 años de edad. Todos revelaron esquisis foveal, y 10 de los 12 pacientes esquisis periférica. Cinco mutaciones se asociaron a hemovítrea y otras 2 a desprendimiento de retina. Todas las mutaciones fueron las transiciones con sentido equivocado, excepto una, y todas fueron localizadas dentro del dominio de "discoidin", proteína implicada en la interacción y adhesión celular. Encontramos 2 mutaciones nuevas. El análisis de DNA permitió identificar una portadora previo al desarrollo de cambios electrorretinográficos.

Conclusiones:

Nuestros datos sugieren que las mutaciones del gen XLRS-1 causan la Retinosquisis Juvenil. Una variedad de mutación dentro del gen XLRS-1 fue descrita y correlacionada con los fenotipos clínicos
Assuntos
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Retinosquise / Mutação Tipo de estudo: Estudo prognóstico / Fatores de risco Limite: Criança / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Arch. chil. oftalmol Assunto da revista: Oftalmologia Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Chile / Estados Unidos Instituição/País de afiliação: Hospital Sótero del Río/CL / University of Southern California/US
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Retinosquise / Mutação Tipo de estudo: Estudo prognóstico / Fatores de risco Limite: Criança / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Arch. chil. oftalmol Assunto da revista: Oftalmologia Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Chile / Estados Unidos Instituição/País de afiliação: Hospital Sótero del Río/CL / University of Southern California/US
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