Cerebrotendinous xanthomatosis: report of two Brazilian brothers
Arq. neuropsiquiatr
; 62(4): 1085-1089, dez. 2004. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-390682
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
Xantomatose cerebrotendínea é doença autossômica recessiva tratável causada pelo acúmulo de lipídeos por deficiência da enzima 27-esterol hidroxilase na produção de ácido cólico e deoxicólico. Descrevemos dois irmãos brasileiros com dificuldade cognitiva e diarréia crônica. Um deles apresentava catarata bilateral. Os achados neurológicos foram dificuldade progressiva para deambular, ataxia de membros e sinais piramidais. Ambos tinham xantomas de tendão aquileu bilateralmente. O exame de ressonância magnética revelou áreas de sinal hiperintenso em ambos os hemisférios cerebelares. Descrevemos os casos com diagnóstico genético comparando-os com a literatura. O estudo do gene CYP27A1 demonstrou a mutação C1183T no exon 6.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Contexto em Saúde:
Doenças Negligenciadas
Problema de saúde:
Diarreia
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Esteroide Hidroxilases
/
Xantomatose Cerebrotendinosa
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
/
Holanda
Instituição/País de afiliação:
Klinisch-Genetisch Centrum Nijmegen/NL
/
Laboratório Genetika/BR
/
Universidade Federal do Paraná/BR
