Miopatía por depósito de lípidos: una entidad válida en el diagnóstico del síndrome hipotónico correlación clínico-morfológica / Lipid storage myopathy:a valid entity in the diagnostic of hypotonic syndrome: clinical-morphological correlation
Gac. méd. Caracas
; 111(4): 287-293, oct.-dic. 2003. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-392280
Biblioteca responsável:
VE1.1
RESUMEN
Las miopatías por depósito de lípidos son la expresión fundamental de los trastornos del metabolismo lipídico muscular. En el presente estudio exponemos cuatro casos de la entidad y señalamos las características clínicas, histopatológicas y bioquímicas que están presentes en los defectos genéticos del metabolismo de los ácidos grasos del músculo esquelético. En tres casos los hallazgos fueron compatibles con el diagnóstico de la entidad por déficit de carnitina y en uno por déficit de flavoproteínas. Tres correspondieron a pacientes del sexo femenino. Concluimos que con una correlación sistemática de los datos clínicos y paraclínicos, así como también del estudio morfológico, se puede inferir la posible etiología de estas miopatías, cuyo diagnóstico definitivo es por medio del análisis bioquímico
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Músculo Esquelético
/
Erros Inatos do Metabolismo Lipídico
/
Doenças Metabólicas
/
Doenças Musculares
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Venezuela
Idioma:
Espanhol
Revista:
Gac. méd. Caracas
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Venezuela
Instituição/País de afiliação:
Universidad Central de Venezuela/VE