Alteración del metabolismo de la galactosa / Galactose metabolism defect
Rev. chil. nutr
; 31(supl.1): 170-176, nov. 2004. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-393106
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
Las alteraciones del metabolismo de la galactosa se producen por el defecto de las enzimas galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GAL1-PUT) y uridin difosfato galactosa 4' epimerasa (UDPGAL); de ellas la más frecuente es la galactosemia clásica producida por la deficiencia de GAL1PUT. Producto de este defecto se acumula galactosa-1-fosfato, galactosa libre y galactitol en sangre y tejidos, los que producen alteraciones hepáticas, renales y cerebrales. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia estimada a nivel mundial fluctúa entre 160.000 a 133.000 recién nacidos. Los síntomas y signos más característicos son vómito, diarrea, ictericia, hepatomegalia, cataratas. Si la enfermedad no es tratada oportunamente ocasiona la muerte del niño. El tratamiento consiste en eliminar la lactosa y galactosa de la alimentación, lo que incluye alimentos tales como la leche de todo tipo y sus derivados, la galactosa y alimentos o medicamentos que contenga alguno de estos productos. Se entrega leche de soya y los requerimientos de macro y micro nutrientes se indican según las recomendaciones para edad y sexo. La dieta dura toda la vida ya que la galactosa se transforma en galactitol, existiendo riesgo de producir catarata y daño renal en cualquier momento de la vida. Un buen control se obtiene al mantener el nivel sanguíneo de galactosa-1-fosfato igual o menor a 3.0 mg/dL y urinario de galactitol bajo 0.8 mmol/mol de creatinina.
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Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Contexto em Saúde:
ODS3 - Saúde e Bem-Estar
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Doenças Negligenciadas
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ODS3 - Meta 3.3 Acabar com as doenças tropicais negligenciadas e combater as doenças transmissíveis
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ODS3 - Meta 3.4 Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis
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ODS3 - Meta 3.2 Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos
Problema de saúde:
Meta 3.2: Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos
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Diarreia
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Infecções Diarreicas
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Doenças do Sistema Endócrino
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Doença dos Órgãos dos Sentidos
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Cuidados de Saúde Neonatal
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Galactose
/
Galactosemias
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
/
Guia de prática clínica
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. chil. nutr
Assunto da revista:
Ciências da Nutrição
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Chile
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Chile/CL