Trisomía 22 / Trisomy 22
Rev. chil. pediatr
; 57(2): 164-70, mar.-abr. 1986. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-39802
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
En los últimos años se han delineado tres entidades que involucran trisomía del cromosoma 22 y que comparten ciertas manifestaciones clínicas el síndrome de ojo de gato, la trisomía parcial y la trisomía total 22, cuya existencia en recién nacidos aún está en controversia. Se describe un caso de trisomía 22 total, por translocación (15;22) "de novo", que falleció en el período de recién nacido con malformaciones pulmonares no descritas, y dos pacientes con una trisomía 22 parcial, (47, XX y XY, + der(22), t(11;22) (q25;q13) mat) debida a una segregación 31 en sus madres, quienes son portadoras de una translocación balanceada (11;22). Se discuten los hallazgos clínicos y citogenéticos de los probandos y sus familiares, así como los riesgos de recurrencia de estas trisomías
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Trissomia
/
Cromossomos Humanos 21-22 e Y
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1986
Tipo de documento:
Artigo
/
Congresso e conferência