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Cardiomiopatia hipertrófica / Hypertrophic cardiomyopathy
Arteaga, Edmundo; Tirone, Adriana Paula.
Afiliação
  • Arteaga, Edmundo; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. São Paulo. BR
  • Tirone, Adriana Paula; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Hospital das Clínicas. São Paulo. BR
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo ; 14(3): 476-487, Maio-Jun. 2004. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-407465
Biblioteca responsável: BR44.1
RESUMO
A cardiomiopatia hipertrófica é doença genética autossômica dominante em mais da metade dos casos. Foram descritas, até o momento, mais de 270 mutações em dez genes que codificam proteínas do sarcômero cardíaco. Para cada gene existem diversas mutações, cada qual com particularidades quanto a hipertrofia miocárdica, penetrância e prognóstico, principalmente em relação a morte súbita. Há evidência de que outro fatores genéticos têm papel na hipertrofia da cardiomiopatia hpertrófica, como o polimorfismo no gene da enzima conversora da angiotensina e em outros genes modificadores, ambos podendo influenciar o grau de hipertrofia e, eventualmente, a ocorrência de morte súbita. Neste artigo são descritas as mutações relatadas na literatura, assim como nossa experiência no Instituto do Coração, que é a primeira no Brasil nessa moléstia
Assuntos
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar / Genética / Mutação Tipo de estudo: Estudo prognóstico Limite: Adulto / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Português Revista: Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo Assunto da revista: Cardiologia Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade de São Paulo/BR
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar / Genética / Mutação Tipo de estudo: Estudo prognóstico Limite: Adulto / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Português Revista: Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo Assunto da revista: Cardiologia Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade de São Paulo/BR
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